AZ OMEPRAZOLE KEZELÉS NEM BEFOLYÁSOLJA  A GYERMEKEK CSONT METABOLIZMUSÁT
Arató András, Kocsis István, Bodánszky Hedvig, Szőnyi László, Szabó András, Vásárhelyi Barna, Tulassay Tivadar
Semmelweis Egyetem I. Gyermekklinika, Budapest

A proton pumpa inhibitorok (PPI) hatásukat a gyomor parietalis sejtjeinek luminalis oldalán fejtik ki a H⁺/K⁺-ATPase enzim specifikus gátlásával. Elképzelhető, hogy a PPI koncentráció emelkedett lehet a szervezet más savanyú kompartmentjeiben, így a csontszövetben is. Ezért érdekesnek tűnt annak vizsgálata, hogy az omeprazol, mint az egyik reprezentatív PPI, befolyásolja-e a H⁺-pumpa működését gyermekekben. Harmincnégy gyermekben (életkor: 10,8 + 2,7 év) a csontháztartás jellemzésére meghatároztuk a szérumban az alkalikus foszfatáz aktivitást, a kálcium, foszfát és PTH koncentrációt, a collagen-type-1 crosslinked-C-telopeptid (b -crosslaps (CTX)) és az osteocalcin szinteket, valamint a vizelettel ürülő kalciumot a kezelés előtt és két héttel a 20 mg/nap dózisú omeprazol bevezetése után. Az omeprazol adása gastrooesophagealis reflux vagy Helicobacter pylori infekció miatt volt szükséges. A szérum alkalikus foszfatáz aktivitás, a kálcium, CTX, osteocalcin és PTH szintek és a vizelettel ürített kálcium mennyisége a normális referencia tartományokon belül volt minden esetben az omeprazol kezelés megkezdése előtt. A két hetes omeprazol kezelés hatására egyik paraméter sem változott szignifikánsan. Az eredményeket a táblázat mutatja (átlag + SD)
 

	Az omeprazol kezelés előtt	Az omeprazol kezelés után
Se Ca (albuminra korrigált)(mg/dl)	9.06 ± 0.43	9.05 ± 0.38
Se alkalikus foszfatáz aktivitás (U/l)	452 ± 220	474 ± 264
Se PTH (pmol/l)	1.24 ± 0.45	1.31 ± 0.35
Se Osteocalcin (ng/ml)	96 ± 42	99 ± 45
Se b -crosslaps (CTX) (ng/ml)	1.21 ± 0.61	1.17 ± 0.54
Vizelet Ca ürítés (mmol/mmol kreatinin)	0.23 ± 0.15	0.26 ± 0.16

Eredményeinket összefoglalva megállapítható, hogy az alkalmazott két hetes omeprazol kezelés nem befolyásolta a csontanyagcserét. 

CROHN BETEGSÉGGEL A FELNŐTTKOR KÜSZÖBÉN
B. Kovács Judit, Lőrincz Margit, Korponay-Szabó Ilma, Nagy Anikó, *Dobó István
Heim Pál Gyermekkórház Gastroenterológiai Osztály, Budapest, *Szent Margit Kórház Sebészeti Osztály, Budapest

Szerzők a gyermekkori Crohn betegség lefolyásának sajátosságait és kezelési eredményeiket taglalják 30 olyan beteg kórtörténetének retrospektív elemzésével, akiket legalább 18 éves korukig gondoztak. 
A betegek életkori megoszlása a diagnózis idején: <10 éves 13 %, 10-15 éves: 64 %, >15 éves 23 %. Lokalizáció és jelleg szerinti megoszlás (a Vienna klasszifikáció terminológiája szerint): L1-4 3 %, L2 16 %, L3 55 %, L4 3 %, L3-4 26 %; B1 45 %, B2 13 %, B3 39 %, B2-3 3 %. Műtétre 11 beteg (33 %) esetében került sor. A műtéti kényszer a gyulladás jellegével mutatott szoros összefüggést: a B2 (stricturaképző) csoport minden betegénél és a B3 (penetráló gyulladás) csoport betegeinek felénél volt szükség sebészeti beavatkozásra már a betegség korai szakában. Steroidot 12 hónapon túl a betegek 33 %-a kapott. A fenntartó kezelésben egyre gyakrabban alkalmaztak azathioprint (AZA), a betegek 37 %-a AZA kezelésben részesül(t). Kezelési eredmény a 18 éves betegek között: remissiós arány 70 %, a súly-magasság percentil eloszlás a kezelés előttihez képest szignifikánsan javult, a betegek felének hosszpercentilje >=50. Következtetés: a somaticus retardatio a gyulladásos aktivitás csökkentésével és a steroid kezelés dózisának/időtartamának redukálásával sikeresen megelőzhető. A steroid kezelés kevés mellékhatással bíró alternatívája az azathioprinnal végzett immunmodulációs fenntartó terápia.

GYERMEKKORI SZÉKLETÜRÍTÉSI ZAVAROK DIFFERENCIÁL-DIAGNOSZTIKÁJA PELLET TANULMÁNY ALKALMAZÁSÁVAL
Dr. Badacsonyi Szabolcs, Dr. Micskey Éva, Dr. Hegedüs Éva 
Budai Gyermekkórház, Budapest

Az obstipatiót még napjainkban is sokszor véleményezik idiopathiásnak vagy funkcionális eredetűnek. A totalis, illetve segmentalis colon tranzit idő meghatározása sugárfogó jelzőanyagok (pellet) alkalmazásával segítséget nyújthat az obstipatio lokális okának tisztázásában. Feltárja, hogy a colon mely segmentumában következett be olyan motilitás változás, ami széklet retentióhoz vezetett. Célkitűzés: székletürítési zavarok miatt gasztroenterológiai szakrendelésünket felkereső gyermekeknél kívántuk felmérni a Pelletek útján történő tranzit idő meghatározás alkalmazhatóságát a motilitási zavarok differenciáldiagnosztikájában. Vizsgált betegek és alkalmazott módszerek: 10 (fiú/lány: 7/3; átlagéletkor: 6,88 év /3,17-15 év/) székletürítési zavarokkal (obstipatio, rohamszerű hasmenés és encopresis) jelentkező gyermeket vizsgáltunk. A tranzit idő vizsgálata a sugárfogó anyag bevételét követő natív hasi rtg. felvételekkel történt. Standardizálva 24 óránként 10-10 darab sugárfogó anyagot (különböző méretű sugárfogó katéter darabok) nyelettünk le a páciensekkel azonos órában, 3 napon keresztül, és 24 óra elteltével készült felvételeken elemeztük a bél motilitást. Kedvező esetben a tranzit idő meghatározásán kívül a bél lumen átmérőjére vonatkozó ismeretekhez is juthattunk. Eredmények: Normál esetben az első nap beadott sugárfogó anyagok 72 óra után kiürültek. Lassult volt a motilitás, amikor a tranzit idő legalább 96 óra volt, míg gyorsult motilitásról beszéltünk abban az esetben, ha a sugárfogó anyagok már a beadás után 48 órával nem voltak láthatók a rtg felvételen. A vizsgált gyermekek közül hat esetben normál ürülést találtunk, egy gyermeknél volt gyorsult és háromnál megnyúlt tranzit idő. Az utóbbiak közül egynél 168 óra múltán sem ürült ki egyetlen sugárfogó anyag sem, egy másiknál pedig a jelzőanyagok egy része egy hét után is a rectosigmoideumban volt kimutatható. A lassult passage-hoz egy szakaszon tágult béllumen is társult, ami felvetette a segment M. Hirschprung gyanúját. Az elvégzett irrigoscopia jelentősen tágult, elongált sigmát igazolt, a biopsiás minta feldolgozása folyamatban van. Következtetések: a tranzit idő meghatározása Pellet tanulmány alkalmazásával segít a lassult motilitás fokának meghatározásában. A másik rendkívül fontos előnye mind a gyermekgyógyász, mind pedig a radiológus szemszögéből, hogy az esetek jelentős hányadában elkerülhetővé teszi a hozzá képest többszörös sugárterheléssel járó, jelentősebb előkészítést és kooperációt igénylő irrigoscopia elvégzését.

K 21.90 –AZ ADEQUÁT TÁPLÁLÁS
Dr. Badacsonyiné Kassai Krisztina, Dr. Micskey Éva
Budai Gyermekkórház, Budapest

Háttér: A gastrooesophagealis reflux betegség (GORD) komplex motilitási zavar. Csecsemőkorban a tünet és panaszmentessé tétel, valamint a későbbi szövődmények elkerülése érdekében igényel körültekintő ellátást. A gyógyszeres kezelés alkalmazása mellett -enyhe esetekben az előtt- a gyógyító táplálás a GORD terápiás stratégiájának első lépése.
Klinikai gyakorlat: Fiatal csecsemőknél leggyakrabban az ételsűrítés a GORD elsődleges kezelési lehetősége, hiszen igényeiknek, szükségleteiknek megfelelően az anyatej, vagy más folyékony táplálék adja étkezésük gerincét. A helytelenül megválasztott, vagy nem megfelelően alkalmazott konzisztencia-változtatások ugyanakkor csökkenthetik a gyógyulási esélyeket, sőt következményként anyagcserezavarokat is előidézhetnek. A sűrítő eljárások kiválasztásakor a következő szempontokat kell mérlegelni: a reflux epizódok számának csökkentése, az alkalmazás időtartama, valamint az eljárás hatásossága a reflux szövődményeinek elkerülésében. A gyógyszeres kezeléshez hasonlóan a dietoterápia is a fokozatosság és a folyamatosság jellemzőit hordozza magában. A különböző élelmi anyagok, élelmiszerek kolloidkémiai sajátosságai (oldódás, viszkozitás, kelátképződés), és az emésztőrendszerre gyakorolt általános, illetve specifikus hatásaik (emészthetőség, bélmozgató hatás) miatt igen eltérő felhasználási javaslatokat tesznek szükségessé.
Tapasztalatok: Jelen tanulmányunkban arra törekedtünk, hogy a gasztroenterológiai szakrendelésen refluxos panaszok miatt jelentkező csecsemők és kisdedek esetében alkalmazott étrendi módosítások, valamint azok élettani hatásainak összehasonlításával bemutassuk a különböző táplálék-sűrítő eljárásokat, és a rendelkezésünkre álló élelmi anyagokat. Következtetések: Általános és speciális tulajdonságaik, fő hatásmechanizmusuk ismeretében a dietetikus és a gondozóorvos a legkíméletesebb, de egyben a leghatékonyabb ételsűrítő anyag alkalmazását írhatja elő individuális terápia során, amennyiben nem az általános szempontok, hanem a tényleges szükségletek ismeretében építi fel a gyógy-étrendet.

VELESZÜLETETT GASZTROOESOPHAGEALIS REFLUX BETEGSÉG SZÖVŐDMÉNYEI ÉS TANULSÁGAI EGY KONKRÉT ESET KAPCSÁN
Dr. Baranyai Zsuzsanna 
Pápa

A felnőtt gyógyászatban közismert GOR B, a perinatológiában nem ,,szokványos’’ diagnózis. Jelentősége mégis felbecsülhetetlen az újszülött- csecsemőgyógyászatban, hisz a GOR B szövődményei életveszélyes állapotokat idéznek elő.
Az általam bemutatni kívánt veleszületett GOR B is a legsúlyosabb szövődményeket idézte elő az életbe. Veszélyeztetett terhességből 41. G héten született (3300g súllyal, érett, egészséges leánygyermek). Második életnaptól heves hányás miatt intenzív kezelésben részesült. A hányásokat követő légzészavarok miatt légzésmonitorizálás kezdődött. Az idegrendszeri kivizsgálás szervi megbetegedést kizárt. Hányásai nemcsak savbázis egyensúlyát – majd légzését – borították fel, hanem a kezdetben tökéletesen működő szoptatást is veszélyeztették. Többszöri kórházi kivizsgálások során tisztázódott a gyomor betegsége (motilitás zavara). Endoszkópia és ultrahang vizsgálat igazolta a nagy fokú GOR B fennállását. Öt hónapos korában ismét kórházi kezelésre került sor, toxikus shock, haematemesis, septikémia miatt. Két hónapos kórházi kezelés után csak nagyon lassan kezdett az állapota stabilizálódni. A GOR B szakszerű gyógyszeres kezelés mellett, szigorú táplálási előírások betartásával fejlődése megindult.
Az esetismertetés után elméleti, tudományos összefoglalót tervezek.
GOR B kapcsolata: újszülött-kori hányásokkal, savbázis zavarokkal, idegrendszeri szövődményekkel, légzési és légúti betegségekkel, csecsemőkori sepsissel, haematológiai betegségekkel, dystrophiával, táplálási dilemmákkal.
Az összefoglaló és az előadás a terápiás fegyelemre, kötelezettségekre és lehetőségekre szeretné a figyelmet felhívni.

GYERMEKKORI AUTOIMMUN HEPATITIS DIAGNOSZTIKAI NEHÉZSÉGEI
Balogh Márta¹ , Schneider Ferenc ² , Oroszlán György ¹ , Somogyi Jolán ¹ , Csanaky György ³
Vas Megye és Szombathely MJV Markusovszky Kórháza Csecsemő-és Gyermekosztály ¹ , Infectológiai osztály ² , Pathológiai osztály ³ 

Bevezetés: Az autoimmun májbetegségek korai felismerése nem könnyű feladat. A késve megkezdett terápia már gyermekkorban cirrhosishoz és májelégtelenséghez vezethet. A korrekt diagnózis megállapításához a máj hisztológiai vizsgálata mellett elengedhetetlen az autoantitestek meghatározását is magában foglaló részletes immunológiai vizsgálat, melyre hazánkban csak néhány intézetben van lehetőség. 
Esetismertetés: Eltérő klinikai tünetekkel és súlyossággal jelentkező autoimmun hepatitist (AIH) diagnosztizáltunk egy fiú testvérpárban. A májbiopsiás lelet a 10 éves fiúban autoimmun cholangitist, 14 éves testvérében típusos AIH szövettani képét igazolta. A laboratóriumi vizsgálatok mindkét gyermek esetében a máj parenchymás és excretiós működésének károsodását, hypergammaglobulinaemiát, nem szervspecifikus autoantitestek közül antinuclearis antitestek (ANA), p-ANCA, c-ANCA pozitivitását és antimitochondriális antitest negativitást mutattak. Simaizom elleni antitest meghatározásra nem volt módunk. A mikrosomális és a cytoplasmatikus antigének elleni autoantitest, valamint az ANA meghatározás immunszuppresszív terápia mellett elért remisszió szakaszában már negatív eredményt adott. Korrekt autoantitest vizsgálat hiányában az I. típusú AIH diagnózisát mindkét fiúban a HLA B8 DR ₃ DRw52 haplotípus jelenlétével tudtuk megerősíteni. Primer sclerotisáló cholangitist a CT cholangiographia és az ERCP együttesen kizárta. Társuló autoimmun betegségek irányában továbbra is félévente szűrő jelleggel vizsgálatokat végzünk. Az ursodeoxycholsavval kiegészített immunszuppresszív terápia (corticosteroid, azathioprin) alatt relapsus egy alkalommal lépett fel. Következtetések: A fiú testvérpár betegségét egyéb etiológiai faktorok kizárását követően egyelőre a szervspecifikus autoimmun betegségek csoportjába tartozó I. típusú AIH-nek tartjuk. A diagnózis időben történő felállítását megkönnyítené, ha a nem szervspecifikus és a szervspecifikus autoantitestek meghatározása mindenki számára hozzáférhető, kijelölt immunlaboratóriumokban történne. 

A LAKTÓZ MALABSORPTIO GENETIKAI MEGÍTÉLÉSE
Dr. Bodánszky Hedvig, Dr. Szőnyi László, Dr. Forrai György, Dr. Dezsőfi Antal, Dr. Arató András 
Semmelweis Egyetem, I.sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest.

Az újszülött és kis csecsemőkor fő tápanyaga a laktóz, ami ennek megfelelően a legfontosabb diszacharida az anyatejben. Emésztését illetve hydrolizálását a vékonybélben termelődő és működését ott kifejtő enzim a laktáz florizin hydroláz (rövidítve laktáz enzim) végzi. A laktoz malabsorptio csak szénhidrát felszívódási zavar és nem tehető felelőssé más malabsorptioért, és azzal járó esetleges növekedésben való elmaradásért. Az élőlények között az ember az egyetlen, aki a laktóz bontó képességet megőrzi a csecsemőkoron túl is. Átmeneti hypolaktózis szinte minden embernél előfordul élete folyamán, bélfertőzés, hasmenés vagy akár hosszantartó hashajtó szedés következményeként. A kiváltó ok megszűnésével az absorptio gyorsan rendeződik. Epidemiológiai vizsgálatok a laktoz malabsorptio mértékéről egyértelműen kimutatták, hogy különböző népeknél, így az afrikaiaknál, ázsiaiaknál nagyobb, míg a skandináv népeknél kisebb százalékban fordulnak elő. Az észak-amerikai lakosságban, mely meglehetősen heterogén, az afro-amerikaiak 75%-át, az ázsiai-amerikaiak 90%-át, valamint észak-európaiak 5%-át, és a délkelet-ázsiaiak majdnem 100%-át érinti. Genetikai vizsgálatok alapján régről ismeretes, hogy a laktóz érzékenység genetikailag kódolt recesszíven öröklődő elváltozás.  Finn kutatók a vizsgálatokat a gének szintjére leszűkítve megállapították, hogy van gén, mely a laktáz termelődéséért felelős és van gén, mely az enzim működését szabályozza. Az egyik gén minden laktóz-érzékeny emberben megvan, a másik csak egyes népeknél. Magyarországon több epidemiológiai felmérés történt – megállapítást nyert, hogy a tünetmentes felnőttek kb. 30-35%-a, az iskoláskorúak kb. 11%-a laktoz malabsorptios. A szerzők a korábbi epidemiológiai és genetikai meggondolások által vezetve felmérték egy felekezeti iskolában tanuló 6-18 éves kor közötti gyermekek laktoz-absorptio képességét és összehasonlították korábbi vizsgálataiknak eredményeivel. 

¹⁴C UREA KILÉGZÉSI TESZT POZITÍV GYERMEKEK TÜNETEINEK ÉS PANASZAINAK ELEMZÉSE
Bodrogi Tibor, Svorenj Gábor, Hugyi Józsefné és Pusztay Györgyi*
Semmelweis Kórház, Csecsemő és Gyermekosztály, *Izotóp Laboratórium, Kiskunhalas

A szerzők 140 gyermeknél végeztek ¹⁴C urea kilégzési tesztet (UBT) Helicobacter pylori (H.p.) jelenlétének igazolására. Retrospektív adatfeldolgozás során elemezték az egyes tünetek és panaszok mellett kapott pozitív és negatív eredmények megoszlását. Arra keresték a választ, hogy milyen tünetek esetén indokolt az UBT elvégzése.
A gyermekek átlagéletkora 11 év volt (3 - 18 év). Az UBT 91 esetben negatív, 8 esetben határérték, 41 esetben pozitív volt. A leggyakoribb panasz az organikus hasi fájdalom volt (94), ami 28 esetben epigastrialis, 66 esetben egyéb lokalizációjú volt. A 66-ból 54 eset monosymptomás volt, ebben a csoportban csak 6 UBT pozitív gyermek volt (6/54), míg abból a 12 gyermekből, akinek a hasi fájdalom mellett retrosternalis fájdalom, gastrooesophagealis regurgitatio vagy étvágytalanság, fogyás is szerepelt az anamnézisében 7 UBT pozitív volt (7/12). A 28 epigastrialis hasi fájdalomról panaszkodóból 15-nek egyéb panasza nem volt, köztük 5 UBT pozitív (5/15), míg a 13 egyéb panasszal is rendelkező között 8 UBT pozitív volt (8/13). A kizárólag regurgitatio vagy ismétlődő hányás miatt vizsgáltak között 2 UBT pozitív (2/10), az emellett organikus hasi fájdalomra és/vagy étvágytalanságra, fogyásra is panaszkodók között 9 UBT pozitív volt (9/19). A mellkasi fájdalom - retrosternalis, praecordialis - az esetek döntő többségében önálló panaszként jelentkezett, köztük 8 pozitív UBT volt (8/21). A legnagyobb arányú UBT pozitivitást a szerzők az étvágytalanság, fogyás tünetcsoportban észleltek (10/16), akár önálló panaszként (4/6), akár egyéb tünetek kíséretében jelentkezett (6/10). 

FULMINANS HEPATITIS
Bódi Piroska, Deák Endre, Sipos Péter 
Békés Megyei Képviselőtestület Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztály, Gyula 

A fulminans hepatitis gyermekkorban ritkán fordul elő, oka gyakran rejtve marad. Az etiológiai tényezők lehetnek nem fertőzéses és fertőzéses eredetűek, ez utóbbiak között az entero-és adenovírus kóroki szerepe jól ismert. Klinikailag a gyorsan kialakuló májelégtelenség, encephalopathia, hypoprothrombinaemia, icterus jellemzi. Pathomechanizmusa nem tisztázott. Egyrészt a virulens vírus által okozott direkt, masszív májsejt necrosis, másrészt a gazdaszervezet agresszív immunválasza a nagyszámú vírusfertőzött májsejt ellen. A halálozás magas, de nyom nélkül gyógyulhat, cirrhosis nem alakul ki. 
Előadásunkban egy 1 éves kisded esetét ismertetjük, akinél fulminans hepatitis zajlott, kimutatott friss entero-és adenovírus fertőzéssel. Az esetnek több tanulsága is van. Az egyik okozhat-e egy időben két, egyébként önmagában is kórokozó vírus fulminans hepatitist, és mely vírus kóroki szerepe valószínűsíthető? A vírusinterferencia jelenségével kell-e számolnunk? És nem utolsósorban mennyire bízhatunk meg a laboratóriumi eredményekben?

GYÓGYSZEREK OKOZTA MÁJKÁROSODÁS VIZSGÁLATA   BETEGANYAGUNKBAN 
Csoszánszki Noémi, Pataki Margit, Kálmánchey Rozália, Kovács Gábor, Tomsits Erika
Semmelweis Egyetem II. sz Gyermekklinika, Budapest

Az orvosi terápiás protokollok egyre több olyan gyógyszer alkalmazását  írják  elő,  melyeknek májkárosító  mellékhatásai  lehetnek. 
Az utóbbi  években, a  budapesti II. számú Gyermekklinikán  különböző   betegségek  miatt bevezetett terápiák használata   során   fellépő  toxicus  májlaesiók  előfordulását  dolgozzuk fel. 
Vizsgálatunkban  elemezzük  az  újszülöttkori  parenteralis  táplálás  alkalmával, az  antiepileptikus  kezelés  alatti,  illetve malignus   betegségek  miatti  kezelés során fellépő májtoxikus hatásokat. 
Az újszülöttkori, 7 napnál hosszabb totalis parenterális táplálással összefüggésbe hozható átmeneti májfunctiós zavar, cholestasis 1999-2001 decembere között a betegek kevesebb, mint 5%-ban fordult elő, és egyébként gyógyult eseteinknél krónikus májkárosodás nem maradt vissza. 
Antiepileptikus   kezelés  mellékhatásaként  gyakran  tapasztalható izolált  GGT, vagy  kombinált  májfunkciós  érték  emelkedés,  mely  azonban  leggyakrabban a terápia   megváltoztatása  után  megszűnik, ezért csak akut májkárosodásról beszélhetünk.
Kemoterápiás  kezelésben  részesülő  betegeknél a terápiás protokoll módosítását is igénylő  acut máj funkciós zavar gyakran fordul elő. 3 hónapnál hosszabb, a kezelés befejezésekor is fennálló gyakorisága leukaemiás és lymphomas betegeink esetében 6/79 volt. A fenti betegség csoportban hemosiderosissal együttesen fellépő, krónikus májfunkciós zavart 3/72 esetben észleltünk.
Tartós steroid terápiával összefüggésbe hozott májkárosodást egy esetben tapasztaltunk. 
A  hepatotoxikus  mellékhatások  súlyos, tartós formában  való jelentkezése ritka  előfordulású, az alapbetegség kiemenetelét általában döntően nem befolyásolja.
A kapott májbiopsiás eredményekből a hepatotoxikus ágensre való következtetés az alacsony esetszám, a krónikus májfunkciójú betegek alapbetegsége miatt alkalmazott többféle terápia miatt csak korlátozottan lehetséges. 

KLINIKAI TÁPLÁLKOZÁSTUDOMÁNY A GYERMEKGYÓGYÁSZATBAN (referátum)
Decsi Tamás 
Pécsi Tudományegyetem, Gyermekgyógyászati Klinika

A klinikai táplálkozástudomány (clinical nutrition) az orvostudományban folyó kutatómunka egyik sikerágazata. A terület neves folyóiratai (Journal of Nutrition, European Journal of Nutrition, European Journal of Clinical Nutrition) tartósan 2 feletti hatástényezővel büszkélkedhetnek, a szakma vezető folyóirata, az American Journal of Clinical Nutrition pedig évek óta a British Medical Journal-ével gyakorlatilag megegyező (> 5) átlagos idézettséget mondhat magáénak. A kétségtelen tudományos elismertség ellenére, a klinikai táplálkozástudomány, mint orvosi diszciplína helyzete mégsem tekinthető teljesen megnyugtatónak.
Az egyik széles körben használt definíció szerint, a klinikai táplálkozástudomány “olyan tudományág, amely a tápanyagok elfogyasztását, felszívódását vagy metabolizmusát befolyásoló betegségek felismerésével és kezelésével, valamint a táplálkozással összefüggő betegségeknek a megelőzésével foglalkozik” [Halsted, Am J Clin Nutr 56: 1-3, 1992]. Az elhízás és egyéb táplálkozási zavarok, a zsíranyagcsere zavarai, a diabetes, a felszívódási zavarok, a különböző vitamin- és nyomelem hiányállapotok, vagy éppen a vese- és májelégtelenség kezelésében a nutríciós szempontok alapvető fontossága aligha vitatható. Az orvoslás szervrendszerek alapján történő hagyományos tagozódása azonban a gyakorlatban azt eredményezi, hogy egy adott szervrendszer specialistája egyben az azzal összefüggésben felmerülő nutríciós kérdések specialistájának a szerepét is betölti. Részben ezzel magyarázható, hogy például 1991-ben az Egyesült Államok 124 orvoskarának mindössze 26%-ában jelent meg a klinikai táplálkozástudomány önálló kurzusként [Feldman, Am J Clin Nutr 54: 618-22, 1991], és hogy 1993 és 1998 között a posztgraduális nutríciós programok száma 38-ról 22-re csökkent [Heimburger és mtsai, Am J Clin Nutr 68: 1174-9, 1998]. 
A csecsemőtáplálás kutatásának évszázados hagyományai ellenére, a gyermekgyógyászati klinikai táplálkozástudomány (paediatric nutrition) csak a legutóbbi években kezd önálló diszciplínává válni. Napjainkban azonban az önállósodást segíti nemcsak a klinikai technológia fejlődése, hanem számos elméleti felismerés is. Például a különböző tartós szondatáplálási technikák elterjedése óta vált nyilvánvalóvá, hogy a táplálás minőségének javítása alkalmas eszköz a Crohn-betegség relapszusának a megelőzésére éppúgy, mint a légzésfunkció megőrzésére mucoviscidosisban, vagy éppen a krónikus májbetegség prognózisának a javítására [Booth, Br J Hosp Med 46: 111-3, 1991]. Az elméleti jellegű nutríciós felismerések közül pedig kiemelkedik az intrauterin tápláltsági állapot [Barker, BMJ 298: 564-7, 1989] és a csecsemőtáplálás [Lucas, Arch Dis Child 71: 288-90, 1994] a felnőttkori morbiditással és mortalitással való összefüggésének a feltárása. A krónikus betegségek prognózisának a javítása és a későbbi életkorban manifesztálódó betegségek prevalenciájának a csökkentése egyaránt magában hordozza a költségek megtakarításának gazdasági lehetőségét is. 
A klinikai táplálkozástudomány a gyermekgyógyászaton belüli további fejlődéséhez azonban legalább 4 területen van szükség további előrelépésre [Lucas, Arch Dis Child 76: 3-6, 1997]. 1. Gazdaságossági számításokkal is nyilvánvalóvá kell tenni a hagyományos dietetikán túlmutató “intenzív” klinikai nutríciós megközelítés költséghatékonyságát. 2. Létre kell hozni a nutríciós kérdések oktatásának központjait, és 3. a táplálkozástudományi megközelítést be kell vonni a gyermekgyógyászat speciális szakterületeinek oktatásába. 4. Az egyes intézeteken belül törekedni kell a táplálással összefüggő kérdések a gyermekorvosok mellett a dietetikusok és a nővérek bevonásával kialakított egységes megítélésére. Bár Alan Lucas felsorolt javaslatai a 90-es évek Angliájának a viszonyain alapulnak, bizonyosan nem lenne haszon nélküli hasonló elvek a gyakorlatba történő átültetése a XXI. század eleji Magyarországon sem.

DIAGNOSZTIKUS NEHÉZSÉGEK ALFA 1-ANTITRIPSZIN HIÁNYBAN 
Dezsőfi Antal, Héninger Erika, Veres Gábor, Bodánszky Hedvig, Arató András, Szőnyi László
Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika, Budapest

Az alfa 1-antitripszin (AAT) akut fázis fehérjeként viselkedő glikoprotein, melynek több mint 100 mutációja ismert. A PiZZ (proteáz inhibitor) variáns csecsemő és gyermekkorban májbetegséget, fiatal felnőttkorban tüdőbetegséget okozhat. A kórkép felismerése sokszor nehéz. Retrospektív vizsgálatunk célja volt diagnosztikus nehézségek megállapítása 9 PiZZ homozygota (1 lány, 8 fiú) AAT hiányban (AAH) szenvedő gyermek esetében. Valamennyi esetben meghatároztuk az AAT fenotípust izoelektromos fókuszálással, a genotípust PRC technikával és a szérum AAT szintjét. Két gyermek (testvérpár) diagnózisát szövettani vizsgálat és családi halmozódás alapján, más intézetben állították fel. A további hét gyermekből négynek csecsemőkori hepatitis szindrómája (CsHSz) volt, míg a fennmaradó három kivizsgálásnak oka tünetmentes állapotban kialakuló, tartós transzferáz aktivitásfokozódás volt. Az utóbbi három gyermek közül kettőnek az anamnézisében csecsemőkorban elhúzódó, majd oldódó icterus szerepelt. A 4 CsHSz-ban szenvedő beteg esetében a májbiopszia két esetben vetette fel az AAH lehetőségét, kettőben nem. Az emelkedett transzferáz aktivitás miatt vizsgált három gyermek közül egyben történt májbiopszia, mely igazolta az AAH-t. Csecsemőkorban a májbiopszia és szérum AAT szint 50%-ban utalt AAH-ra.
 
 

Diagnózis	Esetszám	AAH-ra jellemző májszövettan  igen nem	Szérum AAT szint Kóros Normális
CsHSz	4	2     2	2     2
Emelkedett transzferáz aktivitás	3	1     0	3     0

CsHSz kivizsgálása esetén - a bizonytalan máj szövettani vizsgálat és AAT szérum szint vizsgálata miatt - minden esetben javasolt az AAT fenotípus elvégzése. Két évesnél idősebb gyermekek esetében mind a májbiopszia, mind a szérum AAT szint vizsgálat megbízhatónak bizonyult, de kórisme biztosan a fenotípus ismeretében állítható fel.

CYSTÁS FIBROSIS GASTROENTEROLÓGIAI VONATKOZÁSAI
Dr. Dolinay Tamás 
Jósa András Megyei Kórház II.sz. Gyermekosztály, Nyíregyháza

A CF pluriglandularis exocrin mirigy insuffitientia.
Az emésztőrendszer érintettsége mintegy 80%-ban jelentkezik.
Az emésztési zavarok kialakulásához a pancreas exocrin functio 75%-os kiesése szükséges.
Az enziminsufficientia, az emésztő functiok elégtelensége a felszivódási viszonyok megromlásához vezet. A súlyos malnutriciós és malabsorptios tünetek és végső soron meghatározzák a túlélés esélyeit.

Jelentősebb gastrointestinalis manifesztációk, szövődmények.
1./ Meconium ileus a legsúlyosabb bevezető tünet lehet.
2./ Gastrooesophagealis reflux:
Míg a refluxanyag visszaáramlása primaeren a somaticus status romlásában és oesophagitisben nyilványul meg, az un. „magas reflux” a visszatérő légúti tünetek kiváltója lehet.
3./ Vékonybél bacterialis kontaminatió.
4./ Transitidő megnyúlás.
A dysbacteriosis, a baktériumflóra egyensúlyának felbomlása, az epesavak      működési zavarai és a zsírban oldódó vitaminok hiányállapota miatt súlyos malabsorptios következményekhez vezet.
5./ Májtünetek. 
A besűrűsödött epe miatt icterustól a diffuse májkárosodásig terjedhetnek. Az epekő képződési hajlam  fokozódik.
6./ Portalis hypertensió: ascitessel,oesophagus varixokkal.
7./ Rectum prolapsus: elhanyagolt, leromlott állapotú CF-es betegekben olykor ez hívja fel a figyelmet a mucoviscidosisra.

Korszerű enzimpótló készítmények lehetővé tették, hogy a kívánt és a valós kalorizálás közötti különbség csökkenjen, az olló záródjon, ez a túlélést is alapvetően javította. A javuló életkilátások és a kedvezőbben megélhető élet ugyanakkor újabb problémák halmazát veti fel.
 

Konklúzió: A hematocheziaban megjelenő LNHC klinikai, kezelési lehetőségei és kimenetele sokrétű. Korábbi irodalmi adatok ártalmatlanságát hangsúlyozták, újabban ételallergiával való szoros összefüggését feltételezik. Nem reprezentatív, relatíve kis számú anyagunk is ezt támasztja alá, valamint kiemeljük az aminosav alapú táplálás jelentőségét.

TÁPLÁLKOZÁSI FAKTOROK HATÁSA A TEJÉRZÉKENY GYERMEKEK CSONTOSODÁSÁRA
Hidvégi Edit, Szabó András, *Horváth Csaba, Cserháti Endre, +Ördög Erika, +Miklósi Orsolya, Arató András
SE I. Gyermekklinika, SE I. Belklinika, SE Egészségügyi Főiskolai Kar Dietetikai Tanszék, Budapest

A csontszerkezet kialakulásában különböző faktorok játszanak szerepet, ezek közül az egyik lényeges tényező a táplálkozás. A megfelelő kalcium (Ca) és D vitamin bevitel elengedhetetlen a normális csontosodáshoz. Ezek egyik fő forrása a tej, melyet a tejérzékeny gyermekek nem fogyaszthatnak. 
Tíz tehéntejfehérje érzékeny gyermek (6 fiú, 4 leány, átlag életkoruk 4,8 év) csontosodási paramétereit vizsgáltuk és hasonlítottuk össze az általuk fogyasztott étrend Ca és D vitamin tartalmával. A betegek közül hatan jelenleg is diétáznak, de Ca és D vitamin pótlásban részesülnek, a többi 4 gyermek már nem szorul tejmentes diétára. A gyermekektől 3 napos diétás naplót kértünk, vérükből meghatároztuk a Ca, P, alkalikus foszfatáz (AP), parathormon (PTH), osteocalcin és béta-crosslaps értékeket, valamint csontsűrűség mérés (BMD) történt. 
A táplálkozási napló értékelése alapján a Ca (42 ill. 73%-a napi szükségletnek) és D vitamin (34 ill. 41%) bevitel elégtelen volt mind a diétázó, mind a tejmentes diétát már nem tartó csoportban. A szérum csontmarkerek értékei a normál tartományon belül voltak. A csontsűrűség mérés átlaga –0,8 Z score, ami a normál tartomány alsó határa közelében van. A Ca bevitel, a különböző csontmarkerek és a csontsűrűség értéke között ennek ellenére korrelációt nem tudtunk kimutatni (p = 0,39-0,89). 
Eredményeink alapján feltétlenül szükségesnek tartjuk a tejmentes tápszerek kalciummal és D vitaminnal való szubsztitúcióját, valamint a diéta felfüggesztése után is a megfelelő ásványianyag és vitamin pótlását a tejérzékeny gyermekeknek.

A MACSKAKARMOLÁSI BETEGSÉG
Dr. Horváth Ágnes, Dr. Tamási Katalin, Dr. Fábián Katalin¹, Dr. Deák Mária²
Borsod-A.-Z. Megyei Kórház Gyermekegészségügyi Központ III. Csecsemő- és Gyermekosztály, ¹I. Csecsemő- és Gyermekosztály, ²Gyermekradiológia, Miskolc)

A betegséget elsőként Debré írta le 1931-ben, kórokozója a Bartonella családba tartozó Gram negatív pathogén intracelluláris micrococcus, amelynek rezervoárja a macska (kutya), vektorok a bolha és a kullancs. A kórkép gyakorisága 2-9,3/100.000. A betegség 80%-ban gyermekeket érint, és mintegy 80%-ban típusos tünetekkel kísért, általában spontán gyógyul. Jellemző klinikai tünetei a láz és a lymphadenopathia. Egy héttel az inoculáció után, annak helyén bőrelváltozás jelentkezik, míg a regionális nyirokcsomó megnagyobbodása többnyire 3 héttel később alakul ki. Atípusos esetben hepatosplenomegalia, neurológiai tünetek, neuroretinitis, oculoglandularis szindroma lép fel.
A szerzők egy differenciáldiagnosztikailag komoly gondot okozó esetüket ismertetik. Eset: R. M. (920821). Osztályos felvétele előtt 3 hete lázas, has és fejfájásról panaszkodó gyermek felvételekor súlyos bakteriális infekcióra utaló vérkémiai és klinikai paraméterekkel volt észlelhető. A hasi UH vizsgálat a májban, lépben microabscessusoknak megfelelő, cystosus jellegű echoszegény gócokat, a májkapuban és a pancreasfej környékén septált, microcystás nyirokcsomó konglomeratumot talált.
Differenciáldiagnosztikailag sebészeti megbetegedés (perforált appendix?), pyogén szórás (osteomyelitis? endocarditis?, malignus betegség (lymphoma? sarcoma?), kizárásra irányuló vizsgálatok mellett speciális infekciók kutatását is elkezdtük (Hepatitis, Brucellosis, Echinococcosis, Toxoplasma, Toxocara, EBV, CMV Bartonella?).
A EBV és CMV infekcióra utaló szerologiai leletek a Bartonella henselae és quintanata pozitív szerologiai eredmények előtt érkeztek, ezért a gyermeket egyéb betegségek kizárását követően EBV és CMV elleni terápiában részesítettük, amelyre a hasi ultrahangos kép nem változott. A szeptikus lázmenet korábbi széles spektrumu antibiotikus terápia mellett már megszűnt. A végső gyógyulást ciprofloxacin, majd azitromycin kezeléssel értük el.
Az eset ritka, tanulságos lokalizáció, differenciáldiganosztikai munka, és terápiás tevékenység miatt érdemes bemutatásra.

Kálmán Attila, Verebély Tibor  (Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika, Budapest): Hirschsprung betegség definitív primer műtéti megoldása kizárólag transanalis úton (Transanalis Soave műtét)

A Hirschsprung betegség definitív megoldásának lényege a kóros, aganglionaris szakasz kiírtása és a normális beidegzésű bél (legtöbbször sigmabél) lehúzása az anushoz.
Ehhez több műtéti eljárást fejlesztettek ki, melyek hasi és analis feltárással járnak. Ezek közül leginkább a Duhamel és Soave műtétek terjedtek el. 
Klinikánkon 1997 óta alkalmazzuk a Soave műtétet, melyet 2001. februárja óta hazánkban először kizárólag transanalis úton végzünk hasi feltárás nélkül.
Az azóta eltelt időben 10 beteget operáltunk Hirschsprung betegség miatt. Az összes beteg esetében az aganglionaris szakasz a rectumra ill. a sigmabélre terjedt ki, így mindegyiknél remény volt rá, hogy megfelelő előkészítés után a műtétet stomavédelem nélkül elvégezhetjük transanalis úton. Betegeink közül 8 fiú, 2 leány volt. 6 újszülött és 4 csecsemő ill. kisded volt köztük. Egyik újszülöttünknél, akinek aganglionaris szakasza az éles sigmakanyarig tartott a hisztokémiai vizsgálat álnegativitása miatt elhúzódott a műtéti előkészítés és eközben az átmeneti zónán perforatioja keletkezett, mely miatt stoma felhelyezésére kényszerültünk. Nála később a hagyományos módon végeztük el az áthúzásos műtétet.
Többi 9 betegünknél 1-2.5 hetes előkészítést követően elvégeztük a műtétet, melyet minden esetben primeren, anus prae felhelyezése nélkül, kizárólag transanalis úton be tudtunk fejezni. Legkisebb betegünk súlya 2390g volt, a legnagyobbé 13 kg. A műtét átlagosan 103 percig tartott (75-160). Az eltávolított bélszakasz hossza 12-28 cm volt. A postoperatív szak minden betegünknél zavartalanul telt, a betegeket általában a 4-5. postoperatív napon hazaengedtük (két betegünket a 2. postoperatív napon). A későbbiekben egy betegünknél alakult ki székletürítési nehézség rövid residuális aganglionaris szakasz miatt, mely konzervatív kezelésre rendeződött. Többi betegünk 0.5-1.5 évvel a műtét után lényegében panasz- és tünetmentes.
Tapasztalatunk szerint Hirschsprung betegség esetén a klinikum és a radiológiai kép alapján a műtét elvégezhető. A műtét az esetek döntő többségében megfelelő módon végzett előkészítés esetén kizárólag transanalis úton primeren (anus prae nélkül) elvégezhető. Fontosnak tartjuk az intraoperatív fagyasztásos szövettani vizsgálat elvégzését is.

A MÓDOSÍTOTT MARSH-FÉLE OSZTÁLYOZÁSSAL NYERT TAPASZTALATOK A COELIAKIA DIAGNÓZISÁBAN ÉS KEZELÉSÉBEN
Dr. Korcsmáros Anikó, Dr. Szathmári Erzsébet*, Dr. Kovács Ilona 
Hajdú-Bihar Megyei Önkormányzat Kenézy Gyula Kórház-RI. Pathológiai Osztály, Csecsemő- és Gyermekosztály*

Napjainkban világszerte növekvő incidenciát mutató coeliakia (CD) az egyik leggyakoribb genetikai alapú betegség. Figyelembe véve a CD eltérések kialakulásának folyamatát, szükséges a diagnosztikus kritériumok megfelelő definiálása. Ezt szolgálja egy standardizált leletezési séma, mely a Marsh-féle osztályozáson alapszik. Ennek lényege, hogy a boholyatrophia és a cryptahyperplasia mellett az intraepitheliális lymphocyták (IEL) számának változását veszi alapul (norm.érték: kevesebb, mint 40/100 epithelialis sejt). A formalinban fixált és paraffinba ágyazott biopsziás anyagok haematoxilin-eosin festése mellett a metszeteken CD3 antitesttel történik a T lymphocyták kimutatása. Intézetünkben a biopsziák szövettani értékelésében 2001.január óta használjuk a módosított Marsh-féle osztályozást, amely lehetővé teszi egységes, a klinikus számára is egyértelmű standard kritériumokat tartalmazó szövettani lelet kiadását. A Marsh-féle klasszifikáció használata egyszerű, a pathológus számára is pontos, egyértelmű leletezést tesz lehetővé. 

HEREDITER ANGIONEUROTICUS OEDEMA ÉS COELIAKIA EGYÜTTES ELŐFORDULÁSA /ESETISMERTETÉS/
¹Kovács István,²Farkas Henriette, ³B. Kovács Judit, ²Visy Beáta, ⁴Fekete Béla, ⁴Karádi István, ⁵Kalmár Lajos, ⁵Tordai Attila, ⁵Varga Lilian
¹Házi-Gyermekorvosi Rendelő Kecskemét, ²Semmelweis Egyetem Kútvölgyi Klinikai Tömb, Angiooedema Központ, Budapest,³Heim Pál Gyermekkórház Gasztroenterológia, ⁴Semmelweis Egyetem III.Belklinika Budapest, ⁵Országos Gyógyintézeti Központ Molekuláris Genetikai Laboratórium 

A herediter angioneuroticus oedema (HANO) ritka, autosomalis dominans öröklődésű betegség, melyre a subcutis és a submucosa rohamokban fellépő vizenyő-képződése jellemző. A gége nyálkahártyán fellépő oedema rövid időn belül fulladást okozhat, a bélrendszer nyálkahártyáját érintve akut has képét utánozhatja. A kórkép a C1-esterase inhibitor (C1-INH) fehérje elégtelen működése révén alakul ki. A deficienciának herediter és szerzett típusai ismeretesek. A szerzők 16 éves fiú esetét ismertetik, akinek coeliakiáját 11 éves korában diagnosztizálták. A glutenmentes diéta betartása ellenére 14 éves korától hasi panaszai visszatértek és a végtagok, arc néhány napig tartó oedemáival váltakozva léptek fel. 16 éves korában a havi rendszerességgel ismétlődő, kifejezett hasi görcsökkel, hányással, elesettséggel járó, néhány napig tartó rosszullétek vetették fel a HANO lehetőségét. A komplement és a genetikai vizsgálatok HANO I. típusát igazolták. A genetikai vizsgálat a szülők esetében negatív eredményt adott (hasonlóan a komplement vizsgálathoz), a betegben azonban a C1-INH génben egy új, missense mutációra derült fény. 
Tekintettel a gyakran jelentkező oedemás rohamokra, tartós tranexamsav profilaxist kezdtünk kis dózisban, mely mellett két alkalommal szorult intravénás C1-INH pótlásra. Ezt követően a tranexamsav adagját megemeltük, azóta a beteg tünet-, panaszmentes.
Az általunk elérhető irodalomban nem találtunk a két betegség együttes előfordulásáról közleményt.

EPITOPE SPREADING A COELIAKIA KIALAKULÁSA SORÁN
Korponay-Szabó Ilma^1,2, Kaija Laurila², Szondy Zsuzsa³, Ingrid Dahlbom⁴, B.Kovács Judit¹, 
Fésüs László³, Markku Mäki^2
1Heim Pál Gyermekkórház, ²Budapest, Paediatric Research Centre, Univ. of Tampere, Tampere, Finnország, ³Debreceni Egyetem Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet, ⁴Pharmacia Diagnostics, Uppsala, Svédország

Az autoimmun betegségek egy részében a kórfolyamat előrehaladása során az autoantigének egyre több epitópja ellen jelennek meg autoantitestek, vagyis az autoimun reakció kiterjedtsége fokozódik ("epitope spreading"). Jelen tanulmányunkban azt vizsgáltuk, hogy hasonló jelenség megfigyelhető-e a coeliakiára jellemző transglutaminase 2 (TG) autoantitestekkel kapcsolatban is. Betegek és módszerek: 49, prospektíven követett 1.3-41 éves beteg savóját vizsgáltuk, akiknél az első vékonybélbiopsia endomysium ellenanyag (EMA) pozitivitás ellenére nem mutatott boholyatrophiát. Ezek egy részénél (A csoport, 23 beteg) a gluten-dependens enteropathia fennállása később bizonyítást nyert, (7 betegnél dermatitis herpetiformis, 16 betegnél pedig később boholyatrophia alakult ki 0.3-4.7 év alatt). A többi 26 személy 0.6-6.6 év követés során nem mutatott progressziót (B csoport). A kezdeti és követési szérum mintákat (n=94) humán TG2 ELISA-val, normál humán, normál egér (TG+/+, TG2-hiányos egér (TG-/-) és recombináns humán TG2-vel preparált TG-/- szöveteken immunfluoreszcens reakcióval vizsgáltuk. Eredmények: Egyetlen szérumminta sem reagált a TG-/- szövetekkel. A kezdeti minták 94%-a pozitiv volt ELISA-val és 98%-uk EMA reakciót mutatott a humán TG-vel preparált TG-/- metszeteken, az A és B csoport között nem volt különbség. A B csoport kezdeti mintáinak csupán 19.2%-a reagált normál egér TG+/+ szövetekkel, míg az A csoportban ez az arány a kezdeti mintákban 78.2%, a boholyatrophia idején pedig 95.6% volt (p<0.001). Következtetések: Az EMA+ reakció boholyatrophia hiányában is TG autoantitesteket jelez. Az egér és humán TG-ben közös epitópok elleni autoantitestek aránya a betegség kialakulása során emelkedik és jelenlétük a gyorsabb progressziót előre jelzi.

TORTICOLLIS, DYSTONIÁS MOZGÁSOK GASTROOESOPHAGEALIS REFLUX HÁTTERÉBEN, SANDIFER-SZINDRÓMA 
¹Kovács István, ²Várkonyi Ágnes
¹Házi-Gyermekorvosi Rendelő, Kecskemét ² SZTE Gyermekklinika, Szeged

A Sandifer-szindróma a gastrooesophagealis reflux (GOR) ritka megjelenési formája, melyre a felső test-fél (törzs, nyak,fej) dystoniás mozgásai jellemzők. A másfél éves leány panaszai 3 hónapos korban erős sírással, nagyfokú nyugtalansággal kezdődtek, dystoniás mozgások kíséretében. Tünetei között hányás, regurgitáció nem fordult elő.
Neurológiai betegség gyanúja alapján elvégzett részletes kivizsgálása negatív volt. Jellegzetes testtartása, az ideggyógyászati , otoneurológiai vizsgálatok negatívitása alapján vetődött fel Sandifer-szindróma (GOR) lehetősége, melyet az elvégzett reflux-diagnosztikai vizsgálatok igazoltak. Differenciál-diagnosztikai szempontból a torticollis-szal, dystoniás mozgással járó kórképek jönnek szóba.
Esetünk bemutatását (videón is) ritka megjelenése, félrevezető tünetei, eredményes kezelhetősége miatt tartottuk érdemesnek. Téves diagnózis alapján a gyermek epilepsziásként kezelése károsodáshoz, a reflux terápia elmaradása annak ismert szövődményeihez vezethet.

KURATIV-E A RESTORATIV PROCTOCOLECTOMIA COLITIS ULCEROSÁS BETEGEKEN? ÚJ DIAGNOSZTIKUS ÉS TERÁPIÁS KIHÍVÁS: POUCHITIS
Lőrincz Margit, B. Kovács Judit, Nagy Anikó, Dobó István*
Fővárosi Önkormányzat Heim Pál Gyermekkórház, Budapest, *Fővárosi Önkormányzat Szent Margit Kórház, Budapest

A colitis ulcerosában szenvedő beteg számára jelenleg egyetlen végleges gyógyító eljárást ismerünk, s ez a proctocolectomia. A sebészeti kezelés technikai megoldásai döntő változáson mentek át az utóbbi 15-18 évben. A totalis proctocolectomiát definitív ileostomával, ma már csak válogatott esetekben végzik, és egyre inkább a restoratív proctocolectomia anus megtartással az alkalmazott sebészeti eljárás (Ileal pouch-anal anastomosis IPAA). 
Az IPAA műtétek fontos és nem ritka (0-40%) szövődménye a kismedencei rezervoir akut vagy krónikus gyulladása (pouchitis), mely gyakran hosszas kezelést, ellenőrzést igényel.  Ritkán (1-2%) conversiot tesz szükségessé, mely definitív ileostomát jelent. A pouchitis kialakulása szempontjából prediktív értékű a colitis ulcerosa extraintestinalis manifesztációinak colectomiát megelőző jelenléte. 
Esetismertetés:A jelenleg 16 éves fiú ulcerosus colitise 1997-ben kezdődött. Három éven át tartó gyógyszeres kezelés (steroid, immunszuppresszio) sikertelenségét követően kétszakaszos restorativ proctocolectomia (IPAA) történt. A műtétet követően átmeneti tünet és panaszmentesség után, ismételt lázas periódusok, hasi görcsök, véres hasmenés miatt - melyek hátterében enteralis infekciót igazolni nem lehetett- szélesspektrumu antibiotikus kezelést kapott. A kezelés mellett tünetei regrediáltak, de az antibiotikum elhagyását minden alkalommal relapsus követte. Crohn betegséget sem a műtét előtt, sem azt követően igazolni nem lehetett. Felmerült pouchitis lehetősége, azonban sebészeti szövődmény sem volt kizárható, ezért hasi exploratiora került sor. Ennek során ép belek mellett lymphadenitis mesenterialis igazolódott. Az eltávolított nyirokcsomóban saválló baktérium (atypusos Mycobacterium) volt kimutatható. Az antituberculoticus kezelés alatt tünet és panaszmentessé vált, hízott, de a gyógyszerek elhagyását ismét relapsus követte. Betegségét krónikus pouchitisnek tartva jelenleg  folyamatos antibiotikus  és immunmodulans kezelés mellett panaszai lényegesen mérséklődtek, somaticus fejlődése elfogadható. Serdülés jelei észlelhetők. 
Következtetés:Az új sebészeti technikák jelentős mértékben javították a colitis ulcerosa miatt colectomizált  betegek életminőségét. Ennek ára azonban, hogy a betegek közel egyharmadánál a IPAA szövődményével, a pouchitis kialakulásával számolni kell, mely miatt a colectomizált betegek folyamatos ellenőrzése, esetleg tartós kezelése szükséges.